SUS Revoluciona Diagnóstico de Doenças Raras: Nova Tecnologia Reduz Tempo de Espera de 7 Anos para 6 Meses

SUS Implementa Tecnologia Revolucionária para Diagnóstico de Doenças Raras, Reduzindo Tempo de Espera Drasticamente

O Sistema Único de Saúde (SUS) anunciou uma novidade que promete mudar o cenário do diagnóstico de doenças raras no Brasil. Uma nova plataforma de sequenciamento completo de DNA será oferecida na rede pública, com o objetivo de agilizar e aumentar a precisão na identificação dessas condições.

A estimativa é que essa tecnologia possa atender até 20 mil demandas anualmente em todo o país. O impacto mais significativo será a redução do tempo médio de espera para um diagnóstico, que atualmente pode chegar a sete anos, para apenas seis meses.

Este avanço crucial foi divulgado pelo Ministério da Saúde em um evento realizado em Brasília. A iniciativa visa beneficiar os cerca de 13 milhões de brasileiros que, segundo estimativas, vivem com alguma doença rara. Conforme informação divulgada pelo Ministério da Saúde, o novo serviço representa um investimento de R$ 26 milhões neste primeiro ano.

Tecnologia de Ponta Acessível pelo SUS

O Ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou a importância da implementação do sequenciamento completo do exoma, um exame que, no mercado, poderia custar cerca de R$ 5 mil. No SUS, o custo para a oferta deste exame será de R$ 1,2 mil, tornando-o mais acessível. A redução no tempo de diagnóstico é fundamental para o início precoce do tratamento e para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.

A nova plataforma tecnológica oferece uma resolução diagnóstica bastante precisa, conforme explicou Natan Monsores, coordenador de doenças raras do Ministério da Saúde. Ele ressaltou que a ferramenta é essencial para auxiliar médicos geneticistas, neurologistas e pediatras no fechamento de diagnósticos complexos.

A coleta do material para o exame é simples, podendo ser realizada com um cotonete na parte interna da bochecha ou através de uma amostra de sangue. O material coletado é enviado aos laboratórios para análise do DNA.

Impacto no Diagnóstico e Ampliação de Serviços

O sequenciamento genético permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento global de crianças e uma vasta gama de condições genéticas que podem afetar os pequenos. Atualmente, 11 unidades da federação já contam com serviços ativados, e em 90 dias de operação, 412 testes foram realizados, com 175 laudos emitidos.

A perspectiva do Ministério da Saúde é expandir essa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026. O ministro Padilha defendeu a importância da autonomia do país em pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, incluindo a transferência de tecnologias de centros de excelência.

A ampliação desses serviços para estados que ainda não os possuíam garante um acesso mais próximo para os pacientes, onde quer que vivam. A iniciativa visa, inclusive, facilitar o acesso a terapias inovadoras, como a terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal (AME), uma doença que pode ser letal se não tratada em tempo hábil.

Representantes de Pacientes Celebram Avanços e Apontam Desafios

Representantes de associações de pacientes com doenças raras celebraram os avanços nas políticas públicas. Maria Cecília Oliveira, da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, expressou otimismo com o programa “Agora tem especialistas”, esperando um impacto significativo para os pacientes.

Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), destacou a importância da divulgação do novo serviço do SUS. Ela apontou que um dos maiores desafios é garantir que essas informações cheguem aos pacientes, ressaltando que, apesar das dificuldades, há esperança de melhorias.

A representante também defendeu o fortalecimento de entidades de defesa dos pacientes e lamentou a alta carga tributária sobre medicamentos. A conscientização sobre doenças raras ganhou destaque com a proximidade do Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras, celebrado no sábado seguinte ao anúncio.